진행성 망막 위축증(Progressive retinal atrophy, PRA)은 망막세포의 퇴화로 최종 실명에 이르는 퇴행성 유전적 질병입니다. 진행성 망막 위축증은 안구 뒤 망막에 있는 감광세포들의 수용체가 활성화되면서 뇌로 시각신호를 보내는 광수용체(photoreceptors)에 영향을 주어 점차 실명하게 되는 질환입니다. 진행형 질환으로 야맹증의 증상에서 점차적으로 시력을 잃어가며 일단 이 질환이 발병되면 치료는 불가능합니다. 주로 고양이에게서는 발견되지 않으며 강아지에게 발병됩니다.
1. 진행성 망막위축증의 원인
진행성 망막위축증은 안구 뒤에 망막에 위치한 뇌로 시각신호를 보내는 광수용체에 영향을 주는 유전적 질환입니다. 빛을 보고 전달하고 처리하는 감광 세포가 점차 변질되면서 시력손실을 야기시키는 것이 특징입니다. 이름과 같이 시간이 지남에 따라 진행되는 진행성 질환으로 부분적 실명 또는 영구 실명하게 됩니다. 주로 망막의 기능을 방해하는 유전자 변이에 의해 나타나고 이런 돌연변이는 망막 세포의 유지, 발달, 기능과 관련된 여러 유전자에 영향을 줄 수 있습니다. 돌연변이가 아포토시스((Apoptosis, 세포자살)의 변성을 일으키는 정확한 메커니즘은 밝혀지지 않았지만 세포의 신호전달 과정을 방해하고 독성 부산물 축적해 망막세포 내 산화적 스트레스를 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 진행성 망막위축증은 초기 증상으로 야맹증과 같은 행동을 보이며 어둠 속에서 방향상실, 사물식별 불가 상태가 됩니다. 진행성 망막위축증은 외부 요인이나 감염에 의한 발병이 아니라는 점도 특징입니다. 이 질병은 예방이나 치료가 불가능하지만 정기적인 눈 검사와 유전자 검사를 통한 조기 발견으로 질병을 유지, 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
2. 진행성 망막위축증의 증상
진행성 망막 위축 증상은 질환의 종류와 중증도에 따라 다릅니다. 일반적으로 발병 후 천천히 진행되며 성견이 될 때까지 뚜렷한 증상이 없을 수도 있습니다.
1) 야맹 증상: 어두운 곳에서 움직이는 것을 주저하거나 방향 감각을 잃을 수 있습니다.
2) 진행성 망막위축증이 진행되면서 점차 말초시력을 잃습니다. 주 생활공간에서도 주의력이 떨어지며 식탁의자나 문에 부딪치는 행동을 보입니다.
3) 망막 반사율 증가: 눈 뒤쪽 망막의 반사층(타페텀(Tapetum), 휘판)이 빛에 노출되었을 때 비정상적으로 더 밝게 보입니다.
4) 동공 수축: 특히 밝은 빛을 쬐었을 때 동공이 축소됩니다.
5) 당뇨병 또는 수정체이상 : 백내장 또는 수정체이상 등의 질병으로 발전하여 시력저하를 더욱 악화할 수 있습니다.
* 진행성 망막위축증(PRA)의 진행속도는 같은 견종, 유전, 환경이라도 모두 다를 수 있습니다.*
3. 진행성 망막위축증의 진단
진행성 망막위축증 진단은 종합적인 안과 검사를 실시합니다.
1) 진단검사: 견종, 나이, 발견 증상, 행동 시각 변화 등을 검사합니다.
2) 검안: 특수 기계를 사용해 망막을 검사하고 망막 변성, 시신경 변화, 백내장 등의 이상 증상을 확인합니다.
3) 망막전위도 검사: 광선자극으로 전위차이를 측정하는 망막의 기능 측정기구입니다. 대한 망막의 전기적 반응을 측정합니다. 망막세포 즉, 광수용체의 기능을 객관적으로 측정할 수 있어 진단에 도움이 됩니다.
4) 유전자 검사: DNA검사는 이 질병과 관련된 유전자 변이를 특정하기 위해 실시합니다.
*진행성 망막위축증은 백내장이나 녹내장 등과 같은 안과 질환과 증상이 유사할 수 있습니다. 따라서 타 질병을 구별하기 위한 철저한 안과 검사가 필수입니다.*
4. 진행성 망막위축증의 치료와 관리
현재로서는 진행성 망막 위축에 대한 치료법은 알려진 바가 없습니다. 진행성 망막위축증은 진행성 질환임으로 증상의 관리와 반려견이 비교적 정상적인 삶을 살 수 있도록 삶의 질을 향상하는 것에 치료의 목적을 두고 있습니다.
1) 환경 적응 : 생활공간을 시각 장애견이 편안하게 생활할 수 있도록 바꾸는 것이 도움이 됩니다. 물건을 제자리에 두는 것, 낙하나 충돌을 막기 위한 펜스 설치, 생활공간을 밝게 유지하며 이동성을 향상하는 것은 반려견의 불안감을 낮추는데 도움이 됩니다.
2) 영양보조식품: 항산화 물질이나 오메가-3와 같은 보조식품이 진행성 망막위축증의 진행속도를 늦추는 데 도움이 될 수 있다는 연구가 보고 되었습니다. 망막 세포를 산화적 손상 억제하고 전반적인 눈 건강을 개선할 수 있다는 내용입니다. 그러나 보조식품을 섭취하기 전 반드시 수의사와 상의 후에 결정해야 합니다.
3) 수술: 백내장이나 수정체 이상의 경우 수술을 고려해 볼 수 있습니다. 수정체 적출 후 인공수정체렌즈를 삽입하는 방법으로 시력을 회복할 순 있지만 수술의 위험성(나이, 질병의 중증도, 반려견의 건강상태 )이 있는 만큼 수술을 결정하는데 주의를 기울여야 합니다.
4) 보호자의 케어: 반려견이 상실감과 불안함을 느끼지 않도록 친밀한 정서적 공감을 제공하고 일상생활의 루틴을 유지하는 것, 환경에 잘 적응할 수 있도록 교육하는 것, 소리를 통한 신호로 보호자와 소통하고 교감하는 것 등은 반려견의 자신감을 키우는데 도움이 됩니다.
5. 예후 및 장기적인 관리
진행성 망막위축증(Progressive retinal atrophy, PRA)은 유전적 요인으로 발생하며 망막세포의 퇴화와 손상으로 종국에 실명으로 이어지는 질병입니다. 진행성 망막위축증의 조기 발견과 진단은 질병을 관리하고 치료하는데 중요하지만 일단 이 질환이 발병되면 치료법이 없다는 점도 알아두어야 합니다. 현재로서는 시각 장애견의 삶이 향상되도록 지원해 주는 데 치료의 목적을 두고 환경적응 훈련과 영양 보조식품 섭취 또는 경우에 따라 수술의 치료법이 있지만, 무엇보다 보호자의 꾸준한 노력과 세심한 관심이 필요한 질병입니다.
'질병' 카테고리의 다른 글
폰빌레브란트병의 원인과 증상, 치료와 관리 (0) | 2023.05.30 |
---|---|
슬개골 탈구의 원인과 증상, 치료와 관리 (0) | 2023.05.26 |
전신성 홍반성 루푸스의 원인과 증상, 치료와 관리 (0) | 2023.05.24 |
인슐린종의 원인과 증상, 치료와 관리 (0) | 2023.05.22 |
쿠싱증후군의 원인과 증상, 치료와 관리 (0) | 2023.05.20 |